Normalerweise sind falsche Ernährung und Bewegungsmangel schuld daran, wenn Menschen ein Metabolisches Syndrom entwickeln. In sehr seltenen Fällen scheint jedoch die Genetik eine wesentlich wichtigere Rolle als der Lebensstil zu spielen.

Zu diesem Ergebnis kommen Wissenschaftler aus den USA und dem Iran, die sich intensiv mit dem tragischen Schicksal einer iranischen Familie beschäftigt haben. In der in dem Fachmagazin SCIENCE veröffentlichten Studie stellen sie fest, dass bei den betroffenen Familienangehörigen ein isolierter Gendefekt zur Entwicklung von Übergewicht, Hochdruck, Fettstoffwechselstörungen und Typ-2-Diabetes geführt hat.

Studienautorin Arya Mani und ihr Team von der amerikanischen Yale-Universität in New Haven kooperiert mit Kollegen von der Amir Kabir University of Technology sowie der Azad-Universität in Teheran. Untersucht wurde das Erbmaterial von 50 Familienangehörigen, von denen fast die Hälfte frühzeitig an einem Herzinfarkt verstorben war, während die Übrigen bis ins hohe Alter gesund blieben. Damit stellt die Familie ein für Genetiker ideales Studienobjekt dar, fällt doch die Zuordnung von genetischen Abweichungen zu einer bestimmten Erkrankung deutlich leichter.

Beim genetischen Vergleich der Familienangehörigen mit und ohne Herzerkrankung stießen die Forscher auch schnell auf sechs Gene, die für die Stoffwechselveränderungen und die früh einsetzende Herzerkrankung verantwortlich sein konnten. Ein Zufall half, das richtige davon ausfindig zu machen, denn die Familienmitglieder, die Herzkrankheiten aufwiesen, hatten auch häufig eine durch Osteoporose bedingte Hüftfraktur erlitten. Da schon im Jahr 2001 die Knochenentwicklung mit dem Gen „LDL receptor-related protein 6“ (LPR6) auf dem Chromosomen 12 in Verbindung gebracht worden war und eben dieses Gen auch in die engere Auswahl beim genetischen Abgleich von gesunden und kranken Familienmitgliedern gekommen war, lag ein Zusammenhang auf der Hand. Mani und ihr Team untersuchten die Mutation genauer und konnten zeigen, dass das Gen über einen bestimmten Signalweg auf verschiedene Stoffwechselprozesse einwirkt und somit tatsächlich für die vielfältigen Schäden verantwortlich ist.

Auch wenn diese genetische Variante vermutlich nur in einem sehr kleinen Teil derjenigen, die ein Metabolisches Syndrom haben, eine Rolle spielt, so hilft die Entdeckung doch zu einem besseren Verständnis der Krankheitsentstehung. Forscher Richard P. Lifton von der Yale-Universität war ebenfalls an der Studie beteiligt: „Unsere Erkenntnisse werfen beispielsweise die Frage auf, ob andere Mutationen oder auch erworbene Veränderungen, die denselben Signalweg beeinflussen, nicht vielleicht eine sehr viel wichtigere Rolle als bisher angenommen bei der Entstehung des Metabolischen Syndroms spielen.“

27.03.2007